Искусственный интеллект помогает точнее прогнозировать риски сложных заболеваний
Разработанные в Центре искусственного интеллекта НИУ ВШЭ нейросетевые модели значительно улучшают прогнозирование риска ожирения, диабета первого типа, псориаза и других многофакторных заболеваний. Совместное исследование с компанией Genotek показало, что алгоритмы глубокого обучения эффективнее традиционных методов, особенно при сложных взаимодействиях генов (эпистазах). Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Medicine.
Традиционные методы оценки генетического риска, основанные на линейной регрессии, не учитывают сложные взаимодействия генов, влияющие на развитие заболеваний. Эти эпистатические эффекты трудно уловить с помощью классических моделей, что снижает точность прогнозов.
Чтобы преодолеть эти ограничения, исследователи смоделировали данные с разными типами эпистаза — аддитивным, мультипликативным и пороговым — и обучили нейросетевые модели на генетических данных более чем 58 тысяч человек европейского происхождения. В ходе работы симулировались различные сценарии взаимодействия генов и оценивалось их влияние на риск развития заболеваний.
Применение методов глубокого обучения, в частности рекуррентных нейронных сетей (RNN), позволило существенно повысить точность прогнозирования. Наиболее заметное улучшение достигнуто при оценке риска диабета первого типа: показатель площади под ROC-кривой (AUC) составил 0,823 для моделей RNN.
Мария Попцова
«Результаты нашего исследования показывают новые возможности для персонализированной медицины и профилактики. Если мы сможем точнее определять индивидуальные риски, это поможет врачам разрабатывать более эффективные стратегии лечения и предотвращения болезней», — отмечает Мария Попцова, заведующая Международной лабораторией биоинформатики.
Таким образом, исследование подтверждает высокую эффективность нелинейных моделей машинного обучения в предсказании генетических рисков, что открывает путь к более точной персонализации медицинских рекомендаций и терапии.
Александр Ракитько
«Генетический паспорт становится неотъемлемой частью современной персонализированной медицины. Недостаточно просто расшифровать геном человека — необходимо максимально информативно интерпретировать результаты. Для этого мы постоянно работаем над обучением новых моделей для оценки рисков мультифакторных заболеваний. Наше совместное исследование показывает, что нейросети могут быть эффективными и в этой области», — рассказывает Александр Ракитько, директор по науке Genotek.
На основе проведенного исследования команда Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ разработала специальное программное обеспечение — «Модели глубинного обучения для полигенной оценки риска». Программа позволяет прогнозировать вероятность развития заболеваний, анализируя индивидуальные вариации в геноме. Эта разработка уже лицензирована компанией Genotek для дальнейшего применения в практических генетических исследованиях.
Ракитько Александр Сергеевич
Вам также может быть интересно:
Ученые НИУ ВШЭ научили нейросеть превращать 3D-модели в готовые технологические карты
Исследователи Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ разработали систему CAD2TechSpec, которая автоматически превращает 3D-модели деталей в готовые технологические карты — пошаговые инструкции для станков. Разработка направлена на сокращение времени подготовки технической документации в машиностроении, авиастроении и других высокотехнологичных отраслях. Результаты исследованияо публикованы в журнале PeerJ Computer Science.
В НИУ ВШЭ запущен реестр ИИ-сервисов и моделей
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН разработал сервис для регистрации и учета достижений в области искусственного интеллекта (ИИ). Платформа уже доступна для сотрудников и студентов университета.
Исследователи НИУ ВШЭ и Сбера научили нейросети лучше угадывать предпочтения пользователей
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ и Сбер представили новую архитектуру для рекомендательных систем: благодаря объединению двух классов моделей алгоритмы лучше угадывают интересы и потребности пользователей. Препринт работы опубликован на сайте arxiv.org и представлен на летнем фестивале «Урбан ML».
Социальная интеграция: на перекрестках знаний и ценностей
Международная лаборатория исследований социальной интеграции (МЛИСИ) НИУ ВШЭ занимается изучением проблем уязвимых слоев населения и поиском методов их вовлечения в полноценную повседневную жизнь. Для поиска решений ученые лаборатории сочетают разработку передовых методов с практической работой «в поле». О деятельности лаборатории новостной службе «Вышка.Главное» рассказала ее заведующая Елена Ярская-Смирнова.
«Я бы назвал атмосферу в лаборатории и в университете творческой и стимулирующей»
Научный сотрудник Международной лаборатории стохастического анализа и его приложений НИУ ВШЭ французский ученый Жан-Франсуа Жабир работает в НИУ ВШЭ с 2017 года. Его привлекла возможность вести исследования совместно с ведущими зарубежными и российскими учеными, свобода академических дискуссий и открытость университета. Своими впечатлениями о Вышке и Москве Жан-Франсуа Жабир поделился с новостной службой «Вышка.Главное».
Ученые НИУ ВШЭ выяснили, почему любители сладкого чаще делают импульсивный выбор
Любовь к сладкому может быть связана не только с пищевыми привычками, но и с тем, как человек принимает решения. Исследователи НИУ ВШЭ объяснили, почему любители сладкого ведут себя импульсивно: дело не в стремлении получить все немедленно, а в нежелании мириться с неопределенностью. Результаты могут помочь улучшить терапию зависимостей. Результаты исследования опубликованы в журнале Frontiers in Psychology.
Исследователи ВШЭ показали, как создавать регуляторную ДНК напрямую
Исследователи НИУ ВШЭ разработали модель для генерации промоторов и энхансеров — участков ДНК, регулирующих работу генов. Модель работает с нуклеотидами ДНК напрямую, без промежуточного преобразования в непрерывное числовое пространство. Разработка может быть полезна в синтетической биологии и генной терапии. Результаты исследования представлены на воркшопе конференции ICLR 2026.
«Самый результативный метод не теряться — делать хорошие исследования»
Эксперты Международной лаборатории проектирования и исследований в онлайн-обучении ВШЭ изучают и разрабатывают методы образования, предполагающие большую вовлеченность студентов и школьников в процесс обучения. Лаборатория активно исследует поведение учащихся через их цифровые следы в онлайн-системах, отношение педагогов к применению современных технологий и коммуникаций в обучении и разрабатывает принципы продуктивного применения ИИ в образовании. О деятельности лаборатории «Вышка.Главное» побеседовала с ее заведующей Анастасией Капузой.
ФКН ВШЭ и ЧГУ реализовали три отраслевых образовательных модуля по искусственному интеллекту
В 2025/26 учебном году факультет компьютерных наук (ФКН) ВШЭ совместно с Череповецким государственным университетом реализовал три отраслевых образовательных модуля по искусственному интеллекту. Инициатива была представлена в рамках проекта «Топ-ИИ» Минцифры России при участии АНО «Аналитический центр при Правительстве Российской Федерации». Эксперты НИУ ВШЭ совместно с индустриальными партнерами разработали линейку отраслевых образовательных модулей в области искусственного интеллекта.
«Нам бы хотелось, чтоб наши корпуса использовались больше»
Созданные в Международной лаборатории языковой конвергенции и Школе лингвистики НИУ ВШЭ корпуса абхазо-адыгских языков, на которых говорят народы Западного Кавказа, позволяют изучить их особенности, показывают возможности современного использования. Создание корпусов стало возможным благодаря серии экспедиций ученых и студентов Вышки на Кавказ, современным методам лингвистической обработки и взаимодействию с коллегами из региональных университетов. О работе лингвистов новостной службе «Вышка.Главное» рассказал ведущий научный сотрудник Международной лаборатории языковой конвергенции, доцент Школы лингвистики Юрий Ландер.